先天性肝纤维化
先天性肝纤维化是一种罕见的先天性多系统疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病，主要影响肾和肝胆系统。疾病的主要发生基础在于胆管板——胆道系统前体——的发育畸形，继发胆道狭窄和门静脉周围的纤维化并最终导致门脉高压。
先天性肝纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病。
转化生长因子-1和血小板反应蛋白-1可能在肝纤维化的发病机制中发挥主要作用。肝脏汇管区和分隔处的硫酸乙酰肝素蛋白多糖内潴留了大量丰富的结缔组织生长因子对先天性肝纤维化的持续加重起到关键作用。
疾病的自然病程变化多端，从轻微的异常到真正的肝硬化都有发生。然而，在大多数病人最常见的症状是门静脉高压。尤其是脾肿大和静脉曲张。
可能共存许多其他异常，包括先天性胆管囊肿和常染色体隐性多囊肾(ARPKD)。
下面分享一个典型病例：
本例是一名26岁的男性，多年前以门静脉高压、脾脏增大腹腔静脉曲张就诊，行脾脏切除术。后行肝穿刺活检，证实为弥漫性肝纤维化。本例患者的声像图表现以肝门静脉周围及肝内分隔处的广泛纤维化为主，门静脉完全实性纤维化。同时并发双侧多囊肾。
图1左肝斜冠状断。显示肝圆韧带（白箭头）、门静脉矢状部（绿箭头）以及静脉韧带（黄箭头）广泛的纤维化，呈实性增厚的强回声。门静脉矢状部完全实性变。肝实质回声增粗。
图2肝门部斜断。显示门静脉主干及右支（白箭头）广泛的纤维化，呈实性增厚的强回声，肝胆囊间隔（蓝箭头）也广泛的纤维化，呈实性增厚的强回声。GB：胆囊，胆囊内膜光滑。
图3双侧多囊肾改变，此为右肾。
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