年，KinnierWilson首次系统报道了肝豆状核变性（又称Wilsondisease，WD）。到今年整整年，作为屈指可数的可治性遗传性神经疾病之一，国内外均对WD诊治十分重视。近期，我国也先后发布了2版最新的WD指南。去年年尾，版中国WD指南在年版首部国内《WD诊断和治疗指南》基础上，由中华医学会神经病学分会神经遗传组牵头下进行完善和修订。随后，今年年初，中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组制定的版WD指南也闪亮登场。
关于WD不同系统症状在2个新版的中国WD指南中均有详细描述。最常见还要属：肝脏表现、神经表现和精神表现。因中国人群的患病率显著高于欧美水平，加上任何小概率乘以14亿人口都不再罕见，包括神经科、消化科、儿科、精神科等兄弟科室均应重视对原因不明肝损害、神经和精神症状的患者进行WD筛查。而无症状WD患者则通常是在家系筛查过程中被发现的，还有的是入园体检。
WD既有＞40岁的晚发型，也有无症状的临床前个体，特异性的生化指标和角膜K-F环又有其局限性；同时WD的临床表型和基因外显率存在异质性（模仿者、变色龙......词都用烂了），基因并非WD诊断的金标准，甚至一些携带2种致病基因突变的患者也不一定有明显的铜代谢改变。需注意的是，目前没有针对WD的特定诊断，临床上需要结合患者的病史、症状、体征以及生化指标、影像学、ATP7B基因、必要时肝穿等一系列辅助检查综合判断——从而避免其他铜或金属代谢障碍性疾病患者接受不适宜的螯合治疗，或延误非典型的WD患者诊治错失最佳治疗时机。较客观的WD诊断积分系统是莱比锡评分（Leipzigcriteria；最早是在年莱比锡第8届Wilson病国际会议提出的诊断标准，年印度指南对其进行改良，这版强调了家族史和典型影像学征象的重要性）。可以参考之前综抄的文章Wilson病（肝豆状核变性）的重要诊断指标及意义
治疗原则
一旦确诊，WD需要终生治疗，即便是症状前个体。针对不同个体应选择合适方案，并对排铜疗效、药物副反应动态监测。
排铜或阻止铜吸收的药物
年，Mandelbrote发现金属络合剂二巯基丙醇（BAL）肌内注射治疗WD，现已淘汰。
年，Walshe发现青霉胺（DPA，也有缩写为PCA）是一种更为有效的铜络合剂。自此，DPA登上历史舞台，至今仍是治疗WD的一线口服药物，DPA通过对体内的铜进行螯合，从尿液中排出。成人剂量一般在-mg/d，儿童是20mg/kg/d，分2或3次给药。DPA不应与食物、制酸剂或铁剂同服，以免减少药物吸收。有些观点认为在服DPA期间补充维生素B6，因其会干扰吡哆胺代谢。高达90%肝型WD服用DPA症状改善，但脑型WD改善率不尽如人意，仅为55%，且可能有10%-50%脑型WD在治疗初期出现不可逆转的神经症状恶化。且DPA有许多需要
