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中外专家携手发现新遗传性肝病,锁定致病基

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8月3日,国家儿童医学中心、医院携手中国科学院深圳先进技术研究院、奥地利格拉茨大学医学院病理系等中医院的专家学者,历时6年,共同发现了一种新的遗传性肝病,并找到了致病基因——ZFYVE19。

据悉,随着经济社会日益发展,儿童肝病疾病谱在数十年间发生了巨大转变:由原来以传染性肝炎为主,逐渐转变为以遗传性肝病等罕见病为主。

相关研究论文在线刊登于全球知名遗传病杂志《JournalofMedicalGenetics》,获得业内专家认可。这种新的遗传性肝病临床表现为先天性肝纤维化、硬化性胆管炎和高GGT胆汁淤积症。他指出,该研究成果将为疑难肝病诊疗开辟新的道路,造福更多疑难肝病患儿。

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