许多病友问我“我有肝豆病，我能活多久？”，带着这个问题我们一起来探讨肝豆目前主要致死原因。
王共强主任医师硕士生导师
Wilson病（Wilsonsdisease，WD），又称肝豆状核变性，是罕见的常染色体隐性遗传铜代谢病。临床上以肝病、神经症状为特征。它是由于编码P型铜转运ATP酶的基因变异所致，突变位于ATB7B，目前为止已知的突变多达种。该病患者肝内沉积过多的铜，铜蓝蛋白合成不足，胆汁内铜排泄明显减少。Wilson病临床表现呈多样性，主要表现为肝脏疾病和肝硬化、精神症状、角膜色素环（K-F环）以及肝硬化相关急性溶血发作等。Wilson病不仅于儿童和年轻人中发病，可以在任何年龄发病。
Wilson病是少数可有效治疗的遗传性疾病之一，其治疗效果与开始治疗的时间及是否规范治疗有很大的关系。目前该病经过40年中西医结合药物研究，治疗已经突破瓶颈，只要及时规范中西医结合药物有效治疗，大多数患者可以获得与正常人相仿的的生活质量和寿命，目前肝豆状核变性诊疗已经进入全生命周期管理新时期。但临床还有极少数患者由于各种原因导致死亡，甚为惋惜。
肝豆状核变性致死的主要原因有以下四个：
1.肝脏功能衰竭：肝衰竭是指肝脏受到病毒感染、酒精、药物等因素造成的损害后引起肝细胞进行性大量坏死及肝功能减退，从而出现以凝血功能障碍和黄疸、腹胀、腹水等为主要表现的一组临床症候群，主要通过一般治疗、药物治疗、手术治疗进行改善。肝衰竭是肝豆的临床最严重肝病症候群，病情危重，病死率极高。
儿童腹型肝豆患者急性肝衰竭；
在已经肝硬化患者在维持治疗阶段长期停药导致慢加急肝衰竭；
乱用肝毒性药物引发急性肝衰竭。
2.上消化道出血：肝豆肝硬化引发食管胃底静脉曲张为门脉高压症主要临床表现之一，并为上消化道出血的常见病因。门脉高压症90%为肝硬化引起，门脉高压症表现为有腹水和水肿、腹壁静脉曲张和痔静脉曲张以及脾大。
肝硬化病例中，12%～85%有食管静脉曲张；而门脉高压症患者发生胃肠道出血时，由曲张静脉破裂而引起者约50%(41%～80%)，其余病例由胃黏膜糜烂、炎症或溃疡等引起。肝豆肝硬化病人出血，往往是病情危重的表现。其出血凶猛，死亡率极高达80%以上。
3.误吸感染或窒息：脑型肝豆患者发病后由于累及咽喉部肌张力异常，导致约有20%的患者伴有吞咽困难，影响进食，引起脱水和营养不良，也可引起吸入性肺炎，甚至误吸危及生命。
误吸后最先表现的是剧烈咳嗽，同时可能伴有憋闷、呼吸困难、反常呼吸形态以及三凹征，即吸气时胸骨上窝、锁骨上窝、肋间隙出现明显凹陷，严重时由于血氧含量降低还会出现紫绀、昏迷等表现；一次吸入大量食物残渣可阻塞喉部和气管，如不及时去除，可致失声、发绀神志丧失或死亡。
4.外伤等意外事件：意外伤害在极短时间内发生，来不及预防，如行人被汽车突然撞倒、高处跌落等等。
脑型肝豆患者发病后由于肌张力异常会出现动作笨拙，协调性差，在从事日常活动特别是危险职业时候容易出现意外。另外，约30%左右患者会出现欣快、易激惹、容易冲动行为，做事鲁莽，不计后果也容易导致患者发生意外受伤。
以上是肝豆患者的主要的四大致死原因，如果咱们可以把致死原因避免了，只要好好规范治疗，我们的寿命基本接近常人的，你有相信吗？所以接下来就是好好配合医生进行规范治疗啦！
肝豆状核变性诊治发展的四个时期
中西结合时期（年）
精准驱铜时期（年）
脑心同治时期（年）
全生命周期管理时期（年）
Wilson病是少数可有效治疗的遗传性疾病之一，其治疗效果与开始治疗的时间及是否规范治疗有很大的关系。目前该病经过40年中西医结合药物研究，治疗已经突破瓶颈，只要及时规范中西医结合药物有效治疗，大多数患者可以获得与正常人相仿的的生活质量和寿命，目前肝豆状核变性诊疗已经进入全生命周期管理新时期。
肝豆状核变性规范治疗的四个阶段
冲击治疗阶段
序贯治疗阶段
维持治疗阶段
生活质量提升阶段
至于寿命的长短，取决是否有并发症的出现。重视各阶段的治疗目标，特别是维持治疗阶段的治疗，反之预后不良甚至危及生命。
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